Analist Genoomdiagnostiek & Research

Een uitdagende functie binnen de genetica waarin onderzoek en diagnostiek samenkomen. Je krijgt de kans om innovatieve technieken te vertalen naar klinische toepassing en zo direct bij te dragen aan de verbetering van prenatale zorg.

Binnen deze functie zet je de laboratorium procedures op die nodig zijn voor implementatie van Niet-Invasieve Prenatale Diagnostiek (NIPD). Momenteel wordt erfelijkheidsdiagnostiek naar monogene aandoeningen tijdens de zwangerschap verricht doormiddel van een invasieve ingreep, namelijk een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Met NIPD kunnen we op basis van cel‑vrij DNA (cfDNA) uit bloed van de zwangere de ziekte‑status van de foetus bepalen. De door ons gekozen benadering is internationaal zeer vernieuwend en maakt gebruik van de meest innovatieve Next Generation Sequencing methoden.

Daarnaast zal je bijdragen aan de routine diagnostiek binnen de afdeling

• Ontwikkelen, optimaliseren en valideren van laboratoriumprocedures voor NIPD.
• Vertalen van onderzoeksresultaten naar robuuste diagnostische workflows.
• Uitvoeren van moleculaire analyses met geavanceerde NGS‑technieken.
• Verwerken en analyseren van cfDNA‑samples in het kader van de klinische implementatie.
• Documenteren en rapporteren van resultaten volgens ISO 15189‑kwaliteitsnormen.
• Routinematig meewerken aan de diagnostiek van de afdeling.

De afdeling Genetica van het UMC Utrecht is onderdeel van de divisie LAB (Laboratoria, Apotheek en Biomedische Genetica) en telt meer dan 250 medewerkers. Binnen de sectie Genoomdiagnostiek voeren we hoogwaardige genetische diagnostiek uit voor patiëntenzorg met betrekking tot erfelijke en aangeboren ziekten. Ook verrichten we toegepast en fundamenteel wetenschappelijk onderzoek en verlenen we onderwijs op dit specifieke gebied.

• Je hebt een afgeronde HLO opleiding in moleculaire biologie, of een vergelijkbare richting.
• Ervaring met Next Generation Sequencing en/of moleculaire diagnostiek is een pré.
• Je kunt schakelen tussen onderzoek en klinische toepassing: je begrijpt zowel de wetenschappelijke diepgang als de eisen van een diagnostisch laboratorium.
• Je werkt nauwkeurig, zelfstandig en hebt oog voor kwaliteit en innovatie.
• Communicatief sterk en gewend aan samenwerking in een multidisciplinair team.