PhD - Diagnosing Undiagnosed: Ending Diagnostic Odyssey for Children

Wil jij als arts bijdragen aan betere diagnostiek voor kinderen met zeldzame genetische aandoeningen? In dit PhD-traject doe je innovatief onderzoek, waarbij je met nieuwe technieken en inzichten direct impact hebt op het diagnostisch proces.

Je werkt aan het ontrafelen van ziekteprocessen met behulp van cel- en moleculair-biologische technieken en ontwikkelt nieuwe strategieën voor betere diagnostiek. De klinische component vormt de basis, maar jouw grootste bijdrage lever je in het lab: met experimenteel onderzoek sla je de brug tussen wetenschap en patiëntenzorg.

Je taken bestaan uit:

• analyseren van grote biologische datasets, waaronder RNA-sequencingdata;
• analyseren van genetische data, zoals whole genome sequencing, van patiënten;
• uitvoeren van experimenten in het lab om een functioneel cellulair fenotype te identificeren met imaging flow cytometry;
• includeren van patiënten in onze studie en hun klinische kenmerken opslaan in een database;
• integreren van al deze pijlers om tot een diagnose te komen bij kinderen die ondanks een uitgebreid diagnostisch traject geen diagnose hebben.

Je wordt onderdeel van een enthousiast, multidisciplinair team van kinderartsen, artsen, klinisch genetici en biologen op het snijvlak van kindergeneeskunde en klinische genetica. Samen werk je in een onderzoeksomgeving met intensieve begeleiding en volop ruimte voor je eigen wetenschappelijke ontwikkeling.

• Een bijna afgestudeerde arts met aantoonbare interesse in wetenschap.
• Affiniteit met moleculaire en cellulaire technieken, of de motivatie om deze te leren.
• Nieuwsgierigheid, analytisch denkvermogen en doorzettingsvermogen.

Vragen? Heb je vragen? Neem gerust contact met ons op. Je kunt contact opnemen met Irena Muffels via i.j.j.muffels-4 of met Claartje Meddens via c.a.meddens.