Onderzoeker in opleiding metabole ziekten

Als onderzoeker draag je bij aan eerdere herkenning van zeldzame aandoeningen bij kinderen. Samen met een arts-onderzoeker verbeter je de diagnostiek en ontwikkel je biomarkers zodat kinderen sneller de juiste diagnose krijgen.

Binnen het On TIME project onderzoek je hoe metabole kinderziekten eerder herkend kunnen worden in de jeugdgezondheidszorg (JGZ). Je richt je met het OnTIME team op het ontwikkelen en valideren van een vroegwaarschuwingssysteem en dat past binnen de huidige werkwijze van de JGZ.

• Je analyseert metabolomics data van patiënten met en zonder een metabole ziekte
• Je past statistische methoden toe om normaal van afwijkend te onderscheiden, ook bij zeer zeldzame aandoeningen.
• Je ontwikkelt zo biomarkers en algoritmen die professionals helpen om tijdig alarm te slaan.
• Je werkt aan de implementatie en validatie van dit systeem, in samenwerking met landelijke partners.

Als promovendus zal jouw project zich richten op verbetering van diagnostiek door nieuwe methoden op het gebied van untargeted metabolomics door te ontwikkelen en nieuwe biomarkers te vinden in verschillende biologische monsters waaronder bloed en urine. Naast het uitvoeren van massaspectrometrische bepalingen zal een groot deel van het werk data-analyse betreffen.

Je wordt aangesteld bij de afdeling Genetica, sectie Metabole diagnostiek binnen het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), onderdeel van het UMC Utrecht. Lees hier meer informatie vanuit het WKZ over het project en de achtergrond.

Het On TIME project is een landelijk initiatief, ontstaan vanuit het UMD, waarin de verschillende disciplines die nodig zijn voor het welslagen van dit project onderdeel uitmaken : JGZ professionals, kinderartsen metabole ziekten, laboratorium specialisten metabole ziekten.

Het team is verdeeld over drie domeinen: het JGZ-domein, het klinisch metabole domein en het laboratorium metabole ziekten. Je richt je op het derde domein. Je werkt intensief samen met de klinische partners en de diagnostische laboratoria verspreid over Nederland.

Voor deze functie zoeken we een onderzoeker die graag werkt op het snijvlak van diagnostiek, techniek en data-analyse in een klinische context.

• Je hebt (bijna) een wo-opleiding afgerond op een relevant gebied, waaronder biomedische wetenschappen, gezondheidswetenschappen, farmacie en geneeskunde.
• Je bent geïnteresseerd in en hebt affiniteit met diagnostiek, biochemie, analytische chemie en data-analyse. Affiniteit met programmeren zou een belangrijke toegevoegde waarde zijn.
• Je bent nieuwsgierig en beschikt over goede communicatie- en taalvaardigheden in het Nederlands en Engels, waardoor je kunt communiceren met collega's met verschillende achtergronden.
• Je verbindt verschillende disciplines en bouwt graag aan nieuwe werkwijzen.