Chef-fe de projet scientifique « signes cliniques des maladies rares médecin francophone; H​/F

Chef-fe de projet scientifique « signes cliniques des maladies rares » (médecin francophone) - H/F

L’Inserm est le seul organisme public français entièrement dédié à la recherche biologique, médicale et en santé des populations. Il dispose de laboratoires de recherche sur l’ensemble du territoire, regroupés en 12 Délégations Régionales. Notre institut réunit 15 000 chercheurs, ingénieurs, techniciens et personnels administratifs, avec un objectif commun : améliorer la santé de tous par le progrès des connaissances sur le vivant et sur les maladies, l’innovation dans les traitements et la recherche en santé publique.

Rejoindre l’Inserm, c’est intégrer un institut engagé pour la parité et l’égalité professionnelle, la diversité et l’accompagnement de ses agents en situation de handicap, dès le recrutement et tout au long de la carrière. Afin de préserver le bien‑être au travail, l’Inserm mène une politique active en matière de conditions de travail, reposant notamment sur un juste équilibre entre vie personnelle et vie professionnelle.

L'Inserm a reçu en 2016 le label européen HR Excellence in Research et s'est engagé à faire évoluer ses pratiques de recrutement et d'évaluation des chercheurs.

L'Unité de Service 14 de l’Inserm, US14-Orphanet
, est en charge de l'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins et de sa diffusion au niveau national et international à destination des professionnels de santé et du grand public. Composée d’une quarantaine de personnes, cette unité a des partenariats avec des organismes publics et privés, français et européens, dans 40 pays dont 25 états membres de l’Union européenne.

Elle produit notamment la nomenclature des maladies rares – seule terminologie médicale dédiée aux maladies rares-, une base de données scientifiques, une encyclopédie et un répertoire des ressources expertes spécifiques aux maladies rares dans les pays du réseau Orphanet.

Au sein de l’équipe scientifique d’Orphanet, le/la Chef-fe de projet scientifique « signes cliniques des maladies rares » a pour mission de définir et mettre en œuvre le circuit d’indexation et de validation des annotations des maladies rares avec les signes cliniques de l’ontologie internationale de référence Human Phenotype Ontology (HPO). Il/Elle est responsable de la production, de la mise à jour et du contrôle qualité des annotations, ainsi que de la formulation des propositions d’enrichissement terminologique soumises à HPO.

Il/Elle est aussi responsable de la traduction et validation médicale de la terminologie HPO en français.

Dans le cadre du projet ERDERA, partenariat européen visant à renforcer la recherche et l’innovation sur les maladies rares, le/la chef/cheffe de projet aura aussi pour mission de contribuer à l’élaboration d’une ontologie de référence des phénotypes échographiques et pathologiques prénataux des maladies rares, en collaboration avec des experts en médecine fœtale et maladies rares et d’organiser et coordonner le cycle de curation avec les experts, afin de constituer une base d’annotations et une ontologie réutilisables.

• Organiser et réaliser des recherches bibliographiques sur la description clinique des maladies rares (Pub Med, Google Scholar, …).
• Réaliser la sélection et l’analyse des informations bibliographiques
• Synthétiser les informations collectées pour annoter (décrire) des maladies rares avec les signes cliniques de «Human Phenotype Ontology»:
  • Identifier les signes cliniques de la « Human Phenotype Ontology » pertinents pour l’annotation.
  • Estimer la fréquence d’occurrence de chaque signe clinique dans la population de malades atteints pour chaque maladie rare annotée.
• Mettre en production les annotations par le biais de l’outil d’édition…