Arts-onderzoeker metabole kinderziekten – project

Als arts-onderzoeker metabole kinderziekten werk je aan een vroegwaarschuwingssysteem binnen de jeugdgezondheidszorg. Je combineert medische inhoud met slimme data-analyse zodat kinderen met zeldzame aandoeningen sneller herkend worden.

Binnen het landelijke On TIME project onderzoek je hoe metabole kinderziekten eerder herkend kunnen worden in de jeugdgezondheidszorg (JGZ). Je ontwikkelt en valideert een praktisch vroeg waarschuwingssysteem dat aansluit op de dagelijkse praktijk van de JGZ. Veel metabole kinderziekten zijn behandelbaar, maar maken geen deel uit van de hielprikscreening. Terugkijkend vanaf diagnose waren vaak eerdere signalen aanwezig. Binnen On TIME onderzoeken we welke informatie al bekend was in de JGZ en of we deze informatie kunnen benutten om patiënten (veel) eerder te kunnen herkennen.

• Je analyseert zowel JGZ-dossiers en (metabole) kindergeneeskunde dossiers van een groep patiënten die inmiddels bekend zijn met een metabole ziekte om – terugkijkend - signalen te identificeren die kunnen wijzen op een metabole kinderziekte.
• Je onderzoekt in grote datasets of deze signalen onderscheidend zijn en helpt om kinderen met een metabole ziekte te onderscheiden van andere kinderen.
• Je past statistische methoden toe om normaal van afwijkend te onderscheiden, ook bij zeer zeldzame aandoeningen.
• Je ontwikkelt signaleringscriteria die professionals helpen om tijdig alarm te slaan. Je ontwerpt op basis hiervan een praktisch toepasbaar early warning system.
• Je denkt mee over de ICT-structuur: hoe richt je data logisch in, hoe koppel je systemen en hoe zorg je dat het systeem werkbaar is in de praktijk?
• Je werkt aan de implementatie en validatie van dit systeem, bij wijze van pilot, in samenwerking met landelijke partners.

Je hebt geen rol in medische handelingen, maar je beoordeelt en interpreteert medische informatie. Je kijkt met een scherpe blik naar dossiers en herkent afwijkende patronen, ook wanneer symptomen ogenschijnlijk aspecifiek zijn, zoals bij baby’s vaak het geval is.

Je wordt aangesteld bij de afdeling Metabole ziekten binnen het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), onderdeel van het UMC Utrecht. Lees hier meer informatie vanuit het WKZ over het project en de achtergrond. Het On TIME project is een landelijk initiatief, ontstaan vanuit United for Metabolic Diseases (UMD). De verschillende disciplines die nodig zijn voor het welslagen van dit project maken onderdeel uit van dit initiatief: JGZ professionals, kinderartsen metabole ziekten, laboratorium specialisten metabole ziekten.

Het team is verdeeld over drie domeinen: het JGZ-domein, het klinisch metabole domein en het laboratorium metabole ziekten. Je richt je primair op de eerste 2 domeinen. Je werkt intensief samen met JGZ-instellingen verspreid over Nederland. Daarom ben je regelmatig op verschillende locaties in het land aanwezig. Deze samenwerking zorgt voor een sterke verbinding tussen preventieve zorg en academische diagnostiek.

Voor deze functie zoeken we een arts-onderzoeker die medische kennis combineert met analytisch vermogen en interesse in ICT. Je draagt bij aan het bouwen van een systeem dat zeldzame, maar ernstige afwijkingen herkent zonder onnodig vaak alarm te slaan. Dat vraagt om zorgvuldigheid, inhoudelijke diepgang en nauwe samenwerking met professionals in het veld. Je beweegt je gemakkelijk tussen data-analyse en klinische praktijk.

• Je hebt een afgeronde wo-opleiding, bij voorkeur geneeskunde of een vergelijkbare studie.
• Je hebt ervaring of affiniteit met data-analyse en statistische methoden.
• Je kunt medische dossiers analyseren en klinische informatie correct interpreteren.
• Je hebt interesse in zeldzame aandoeningen en vroege signalering.
• Je werkt zorgvuldig en kunt hoofd- van bijzaken onderscheiden.
• Je verbindt verschillende disciplines en bouwt graag aan nieuwe werkwijzen.